从案例到临床：京津冀健高儿科举办首届儿泌学术研讨会，探研罕见病诊疗策略
2025年09月28日近日，“京津冀健高儿科首届儿童内分泌遗传代谢病学术研讨会”圆满落下帷幕。该会议聚焦儿童内分泌领域罕见病，来自健高儿科京津冀区域门诊的8位医生通过病例报道及由浅入深的讲解，共同探讨儿泌罕见病的临床诊疗策略。
本次研讨会由首都医科大学附属首都儿童医学中心内分泌科首席专家、主任医师陈晓波教授领衔，对罕见病案例进行深度剖析及点评，均瑶儿科学科发展部专业发展中心总监李志标参会讨论。这场含金量十足的会议吸引了均瑶儿科逾百位医护人员入会学习和交流。
学术研讨会分两期举行，医生们针对儿泌临床诊疗中的各种疑难状况开展病例汇报及讨论，解析儿童全面发育迟缓、特殊面容、性腺发育异常、电解质紊乱等“非典型症状”的原因，探索儿泌学科疑难疾病的研究成果、治疗进展、临床技巧和发展趋势。
第一期研讨会首先围绕“DiGeorge综合征”“TRAF7相关疾病”“Gitelman综合征”“先天性肾上腺发育不良”展开分享：
石家庄新华门诊主任医师魏红借助一名6岁女孩的病例，介绍了TRAF7相关罕见疾病的诊疗经验，她表示，该疾病临床表现有特殊面容（拱形眉毛、睑裂狭小、耳位低、小下颌等）、心脏缺陷（房间隔、室间隔缺损，动脉导管未闭等）、发育迟缓和不同程度的认知缺陷，自闭症等问题。因TRAF7综合征为多系统受损伴神经-精神发育障碍，提出需多学科联合定期评估：生长发育、智力测定、心血管、性激素和肿瘤风险的治疗建议，并加入康复训练、营养指导等多学科的诊治。虽然患儿会有不同程度的矮小问题，但禁用生长激素治疗，因其可能增加肿瘤风险。
天津南开门诊副主任医师时卿阁回顾了Gitelman综合征的患儿病例，从临床症状出发，聚焦于讲解Gitelman综合征的临床表现、分级、诊断依据、鉴别诊断以及治疗随访手段。她引用文献案例表示，Gitelman综合征诊断需与Bartter综合征、 原发性醛固酮增多症以及Liddle综合征进行区分，通过基因检测可进一步鉴别，同时强调，Gitelman综合征患儿的临床管理应个体化开展。
北京朝阳诊所主治医师何丽瑶分享的病例在新生儿期出现反复感染、血小板减少和低钾，随后逐渐出现身材显著矮小（身高＜P1），伴有短指等体征，完善基因检测，确诊为TBX1突变导致的22q11.2缺失综合征（DiGeorge综合征），并从该病例延伸到相关病例报道、综述以及发病机制等多方面进行阐述。DiGeorge综合征的特点为可累及多系统、多器官，且临床表现轻重不一，所以临床需要心血管科、免疫科、内分泌科、康复科等多学科联合管理，并且需终身随访和遗传咨询。
北京海淀门诊主治医师田艳将本次分享着眼于先天性肾上腺发育不良（AHC）病例，这种病症临床特征有皮肤色素沉着、电解质紊乱和发育不完全等，在治疗方面需要糖皮质激素替代治疗与补充盐皮质激素。对于AHC的长期管理和预防，开展生长发育评估，监测电解质的同时预防并发症；对患者的宣教，给予生活方式指导，给予心理支持和社会支持更是尤为重要。
第二期研讨会则将目光转移到“20号染色体缺陷相关疾病”“卡尔曼综合征”“Silver Russell综合征”“瓦登伯格综合征”这几种儿泌疑难罕见病的讨论：
北京朝阳诊所主任医师孙霆芳就“20号染色体缺陷相关疾病”与参会医生进行了研讨。她详细描述了20号染色体缺陷相关疾病的临床表现、发病机制、诊断方法及预后情况，20号染色体缺陷相关疾病的表现多样化，临床医生需要关注全身多系统功能变化，并提出了20号染色体缺陷相关疾病治疗方面的思考，从基因的层面明确了生长激素治疗的指征，凸显了遗传学检测的重要意义；提升了遗传学方面的专业高度，同时医生要做好遗传咨询方面的工作。其分享为临床医生提供了清晰的诊疗思路和实用的决策依据，有助于推动该类罕见病的早期识别与多学科协同管理，从而提升诊疗整体水平。
石家庄新华门诊主治医师李丽娜以一例“无自发月经、性激素水平低、基因检测发现FGFR1基因杂合变异”的女性病例为切入点，回顾了卡尔曼综合征的疾病诊断、临床表现及治疗发展历程。她强调，卡尔曼综合征通常可以通过药物治疗来改善症状，必要时可辅以GnRH脉冲治疗，以刺激垂体分泌促性腺激素，促进第二性征的发育，尽可能帮助患者恢复生育能力。
北京海淀门诊主治医师陆晓慧，带来了与Silver-Russell综合征相关的分享。门诊曾接诊过一个复诊病例：8岁的矮小症男孩，生长激素治疗效果不佳，伴有小下颌、额头突出，追问病史，小于胎龄儿，无追赶性生长，出生时伴有尿道下裂，室间隔缺损，经基因检测后确诊。该疾病是一种临床和遗传异质性疾病，主要基于NH-CSS临床来诊断，建议对符合NH-CSS临床评分体系中的三条或以上者进行染色体或基因检测，以明确诊断及分型，以及与其它疾病的鉴别诊断。
天津南开门诊副主任医师王乾围绕瓦登伯格综合征，重点分享了相关病历并带领参会医生进行文献复习。瓦登伯格综合征是一种常染色体显性遗传疾病，为听觉色素性疾病。主要病因为PAX3等六种基因突变，致胎儿时期神经嵴发育异常，使神经嵴细胞不能正常增殖、分化，进而引起黑色素细胞缺失。主要表现为感音神经性耳聋、皮肤色素异常沉着、虹膜异色及颌面发育异常，肢体肌肉和肠道发育异常或畸形等。需早期听力干预和症状管理。引用多篇权威文献，他强调，只要满足瓦登伯格综合征的“2个主要标准”或“1个主要标准+2个次要标准”，再加上基因检测结果便可明确诊断。治疗和预后的关键在于早期诊断，通过助听器或植入人工耳蜗等改善神经性耳聋，且预后良好，大多数患儿的预期寿命不受影响。
首都医科大学附属首都儿童医学中心内分泌科首席专家、主任医师陈晓波教授针对8个罕见病病例给予了点评与指导。专家认为，在常规儿泌临床诊疗之外，针对罕见病、疑难病例的系统回顾、文献查阅必不可少，将有助于医生们拓展对儿泌疾病的认知视野、了解内分泌疾病诊疗领域的新进展，切实提高临床诊疗能力。 均瑶儿科学科发展部专业发展中心总监李志标表示，以上病例在临床上罕见、且表征不一，容易误诊，尽管矮小症治疗是健高儿科及均瑶儿科的擅长领域，但针对合并特殊临床表现的患儿，应当做到细致查体、全面回顾病史，明确诊断方向，避免漏诊误诊，从而给予更好、更专业、更全面的治疗和随访建议。 为期两日的研讨会从多维度切入议题，一次性打通诊疗逻辑盲区，与会者纷纷表示加深了对罕见病治疗技术的理解和认识。
在“优质医疗资源、专家大咖领衔”的赋能下，近几年，均瑶儿科已举办多场学术研讨活动，吸引无数儿泌领域同行前来分享宝贵的诊疗经验与思路，已然成为医务工作者相互交流学习的高水平平台。 以首届研讨会为开端，均瑶儿科还将立足华北区域持续开展相关工作，助力更多儿泌疑难病症的解决和诊疗技术优化，为患者带来福音，打造让孩子受益、家长放心、行业敬重、社会赞誉的医疗集团。